انسانها تا حد بسیار زیادی صفات خود را از نسل قبل از خویش به ارث میبرند. این صفات ممکن است شامل صفات خوب و یا دارای مشکل باشند و در این بین برخی از جهش های کروموزومی، منجر به ناباروری میشوند.اختلالات ژنتیکی که باعث ناباروری میشوند ممکن است از زن یا مرد یا هردو باشد.
اختلالات ژنتیکی که علت ناباروری در زنان می شود
اختلالات ژنتیکی میتوانند نقش مهمی در ناباروری زنان ایفا کنند. برخی از این اختلالات ممکن است باعث مشکلات در تخمکگذاری، مشکلات کروموزومی یا ناهنجاریهای رحمی شوند. در ادامه به برخی از اختلالات ژنتیکی که میتوانند علت ناباروری در زنان باشند اشاره میکند
- سندروم پلی کیستیک تخمدان (PCOS): اگرچه سندروم پلی کیستیک تخمدان معمولاً به دلایل هورمونی و متابولیک ربط دارد، برخی از مطالعات نشان دادهاند که عوامل ژنتیکی میتوانند در این اختلال نقش داشته باشند. زنان مبتلا به PCOS معمولاً تخمکگذاری منظم ندارند و به همین دلیل مشکلات باروری تجربه میکنند.
- اختلالات ژنتیکی در فرآیند تخمکگذاری (مانند نقص در ژنهای مربوط به هورمونهای جنسی): اختلالاتی در ژنهای مرتبط با تولید هورمونهای تخمدانی (مانند FSH، LH و استروژن) میتوانند منجر به اختلال در تخمکگذاری و ناباروری شوند.
- اختلالات کروموزومی (مانند سندروم ترنر): سندروم ترنر یک اختلال کروموزومی است که به دلیل فقدان یا نقص در یکی از کروموزومهای جنسی X ایجاد میشود. زنان مبتلا به این سندروم معمولاً نابارور هستند، زیرا تخمدانهای آنها به طور طبیعی عمل نمیکنند.
- سندروم فراجیل X (Fragile X Syndrome): این اختلال ژنتیکی به دلیل نقص در ژن FMR1 روی کروموزوم X به وجود میآید. زنان حامل این اختلال ممکن است مشکلات باروری، مانند نقص در تخمکگذاری، را تجربه کنند.
- ناهنجاریهای کروموزومی و نقایص ژنتیکی در تخمکها: در برخی موارد، تخمکهای زنان ممکن است به دلیل اختلالات کروموزومی یا ژنتیکی نارسایی داشته باشند که باعث کاهش توانایی باروری و افزایش احتمال سقط جنین میشود.
اختلالات ژنتیکی که علت ناباروری در مردان می شود
اختلالات ژنتیکی میتوانند به شکلهای مختلف بر باروری مردان تأثیر بگذارند. این اختلالات معمولاً بر تولید اسپرم، حرکت اسپرم، یا کیفیت DNA اسپرم تأثیر میگذارند. برخی از اختلالات ژنتیکی شایع که میتوانند موجب ناباروری در مردان شوند عبارتند از:
- سندروم کلاينفلتر (Klinefelter Syndrome): این اختلال ژنتیکی ناشی از داشتن یک کروموزوم X اضافی در مردان است (XXY به جای XY). این سندرم میتواند باعث مشکلات هورمونی و کاهش تعداد اسپرمها یا حتی عدم تولید اسپرم شود.
- سندروم تیرنر (Turner Syndrome): این اختلال در زنان شایع است، اما در برخی موارد، مردان دارای اختلالات ژنتیکی مشابه هستند که میتواند بر باروری آنها تأثیر بگذارد.
- سندروم کارتاگر (Kartagener Syndrome): این اختلال باعث مشکلات در حرکت اسپرمها و اختلال در عملکرد دستگاه تنفسی میشود. مردان مبتلا به این سندرم معمولاً اسپرمهای غیرحرکتپذیر دارند.
- اختلالات در ژنهای CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator): جهشهای ژنتیی در این ژن میتوانند به بیماری فیبروز کیستیک منجر شوند. این بیماری میتواند باعث انسداد مجاری دافراگم و کمبود اسپرم در مردان شود.
- اختلالات در ژنهای AZF (Azoospermia Factor): این ژنها مرتبط با تولید اسپرم هستند و جهش در آنها میتواند موجب عدم وجود اسپرم در مایع منی (ازوسپرمی) شود.
- سندروم داو (Down Syndrome): این اختلال مربوط به کروموزوم اضافی 21 است و میتواند بر باروری مردان تأثیر بگذارد، اگرچه معمولاً این تأثیرات کمتر از تأثیرات بر باروری زنان است
- نقایص در کروموزومهای جنسی: مانند تغییرات در ساختار کروموزومهای X و Y که میتواند تأثیرات منفی بر تولید اسپرم یا عملکرد جنسی مردان بگذارد.
اگر فردی مشکوک به داشتن اختلالات ژنتیکی باشد، آزمایشهای ژنتیکی میتوانند برای تشخیص و مدیریت شرایط مختلف مفید باشند.